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原发性捷运动障碍

Primary ciliary dyskinesia(PCD)原发性捷运动障碍

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假肥大型肌营养不良

Duchenne muscular dystrophy (DMD) 假肥大型肌营养不良

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科恩综合症(肌张力减退,肥胖,切牙隆突畸形)

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黄斑营养不良,色素性视网膜炎,年龄相关性黄斑变性

Stargardt,Macular dystrophy,Retinitis pigmentosa,age-related macular degeneration 黄斑营养不良,色素性视网膜炎,年龄相关性黄斑变性

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黄斑营养不良

Macular Dystrophy,Vitelliform 黄斑营养不良

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科妮利亚德兰格综合症

Cornelia de Lange syndrome (CDLS)科妮利亚德兰格综合症

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