成神经细胞癌
Neuroblastoma 成神经细胞癌
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听觉损耗
Hearing loss 听觉损耗
家族性低尿钙高血钙症
Hypocalciuric Hypercalcemia,familial 家族性低尿钙高血钙症
II型粘多糖贮积症或亨特综合症
Mucopolysaccharidosis type II,or Hunter syndrome II型粘多糖贮积症或亨特综合症
先天性角化不良
Dyskeratosis congenita (DS) 先天性角化不良
MTHFR和MTRR基因多态性检测试剂盒
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本试剂盒使用PCR技术和多重微珠杂交技术，针对地中海贫血基因的突变热点设计PCR引物和杂交探针。
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二氢嘧啶脱氢酶缺陷症
Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPYD) deficiency 二氢嘧啶脱氢酶缺陷症
法布里病（酰基鞘氨醇已三糖苷酶缺乏症）
Fabry Disease 法布里病（酰基鞘氨醇已三糖苷酶缺乏症）
